مرض VEXAS و أهم اعراضه

متلازمة فيكساس أو مرض فيكساس (مرض VEXAS ) هي مرض نادر جدًا يحدث بسبب طفرة جينية تؤثر على جهاز المناعة، مما يجعله يهاجم أنسجة الجسم بشكل خاطئ، ولذلك يُعتبر من أمراض المناعة الذاتية، وهو نادر الحدوث مرتبط بكروموسوم X ؛لذلك يظهر بنسبة أكبر في الذكور عن النساء.

ما هو مرض VEXAS؟

يحدث المرض بسبب طفرة في جين UBA1، وهو جين يلعب دورًا مهمًا في تنظيم وظائف الخلايا المناعية وإنتاج البروتينات. هذه الطفرة تؤدي إلى إنتاج خلايا دم غير طبيعية، مما يسبب التهابات شديدة في الجسم، ويأتي اسم  مرض VEXAS من الخلل الذي يحدث في الجسم عند الاصابة به كما يلي:

1. فجوات في خلايا غير طبيعية (Vacuoles ) تظهر في عينات نخاع العظم.
2. انزيم ( E1) يُنتج عند حدوث خلل في جين UBA1 وهو انزيم غير فعال.
3. تواجد الجين المصاب بالخلل موجود على كروموسوم X.
4. هو مرض خلل في المناعة الذاتية( Autoimmune) حيث يهاجم الجهاز المناعي للجسم أنسجته السليمة.
5. يعتبر هذا المرض مرض مكتسب ( Somatic ) وليس وراثي. 

أعراض  مرض فيكساس VEXAS 

من المؤسف أن الخلل في جين UBA1 يتسبب في مهاجمة الجهاز المناعي لخلايا وأنسجة الجسم بدلاً من حمايتها؛ مسبباً التهابات في معظم أجزاء الجسم، إذن ما هي أعراض الفيكساس؟

• طفح جلدي.
• الحمى.
• نقص الأكسجين في الدم.
• ضيق في التنفس.
• كحة
• انتفاخات وتورم في أماكن متفرقة.
• احمرار في العين.
• ألم في المفاصل.
• صداع.
• تورم الخصيتين.
• ضعف عام، وأنيميا.

تشخيص متلازمة فيكساس

يقوم الطبيب المختص بتشخيص المرض بعد الفحص، وسماع الأعراض التي يشتكي منها المريض، ثم إجراء اختبار جيني للتأكد من الإصابة بهذا المرض، وإجراء خزعة من نخاع العظم لفحص خلايا الدم غير الطبيعية، وإجراء بعض اختبارات الدم للكشف عن الالتهابات وفقر الدم.

هل  مرض VEXAS له مضاعفات؟

من الجيد أن متلازمة فيكساس نادرة الحدوث، ولكن الاصابة به واهمال علاجه قد يؤدي لبعض المضاعفات التي غالباً تكون خطيرة، من هذه المضاعفات:

• فشل في نخاع العظم.
• سرطان في الدم.
• التهاب في عضلة القلب.
• أنيميا حادة.
• التهابات في الجلد.
• التهابات في المفاصل، والغضاريف وفي بعض الحالات تورم الغضاريف.
• التهابات في الأوعية الدموية.
• جلطات في الأوردة الدفينة.

هل مرض VEXAS له علاج؟

نعم، مرض VEXAS  له علاج؛ ولكن تحت إشراف الطبيب المختص، مع العلم أن استجابة الجسم للعلاج مختلفة من مريض لآخر، 

يشمل العلاج:

1.  استخدام أدوية تثبيط المناعة لتهدئة الجهاز المناعي ومنعه من مهاجمة خلايا الجسم السليمة.
2. استخدام الكورتيكوستيرويد لعلاج الالتهابات وتقليلها.
3. في حالات فشل نخاع العظم يحتاج المريض لعملية زرع نخاع.

هل يمكن منع الإصابة بمتلازمة فيكساس؟

للأسف لا يمكن منع الاصابة به؛ لأنه مرض مناعي ناتج من خلل في أحد الجينات، وليس مرض مكتسب نتيجة عدوى وليس له سبب معروف.

المصادر

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24826-vexas-syndrome
2. https://medlineplus.gov/genetics/condition/vexas-syndrome/
3. https://www.niams.nih.gov/labs/grayson-lab/vexas#:~:text=VEXAS%20syndrome%20is%20a%20disease,the%20disease%20to%20their%20children.