يعرف هذا المرض (FMF) بأنه اضطراب جيني ذاتي الالتهاب يسبب الحمى المتكررة والتهاب مؤلم في البطن والصدر والمفاصل، ويعد هذا المرض تشخيص سريري يمكن تأكيده من خلال طفرة جينية في غالبية الحالات.
ما أعراض حُمى الأبيض المتوسط العائلية؟
عادة تبدأ أعراض المرض في أثناء الطفولة، تحدث في نوبات تسمى الهجمات التي تستمر 1-3 أيام، وقد تستمر نوبات التهاب المفاصل لأسابيع أو شهور وتشمل:
1- حُمى.
2- وجع بطن يظهر مثل الزائدة الدودية وقد يخضع بعض المرضى لإزالتها.
3- ألم في الصدر مما يجعل من الصعب التنفس بعمق.
4- ألم المفاصل؛ غالبًا يتأثر مَفصِل واحد فقط في كل مرة، وغالبًا ما يتأثر الكاحل أو الركبة، قد يكون المفصل منتفخًا ومؤلمًا للغاية بحيث لا يستطيع الطفل المشي.
وقد تكون النتيجة الوحيدة للمرض هي نوبات من آلام المفاصل وتورمها التي يمكن أن تُشخص خطأ على أنها حمى روماتيزمية حادة أو التهاب المفاصل الشبابي مجهول السبب.
عادة ما يزول تورم المفصل خلال 5 -14 يومًا، ولكن في بعض الأحيان قد يصبح مزمنًا (طويل الأجل).
5- الطفح الجلدي؛ ثلث المرضى قد يكون لديهم طفح جلدي أحمر على الأطراف السفلية، عادة بالقرب من الكاحلين والقدمين.
يُبلغ بعض الأطفال عن ألام عضلية في الساقين خاصة بعد مجهود بدني، ونادرًا ما يحدث ذلك للأطفال.
6- الم العضلات.
7- تورم في كيس الصفن أحيانًا.
تزول النوبات تلقائيًا بعد بضعة أيام بين الهجمات، من المحتمل أن تشعر بالعودة إلى صحتك المعتادة، قد تكون الفترات الخالية من الأعراض قصيرة بضعة أيام أو طويلة تصل إلى عدة سنوات.
متى ترى الطبيب؟
إذا كنت تعاني أنت وطفلك حمى مفاجئة مصحوبة بألم في البطن والصدر والمفاصل.
ما أسباب حُمى الأبيض المتوسط العائلية؟
تنجم حمى الأبيض المتوسط العائلية عن تغير جيني (طفرة) ينتقل من الآباء إلى الأطفال، يوثر التغيير الجيني على وظيفة بروتين جهاز المناعة يسمى بيرين مما يسبب مشكلات إدارة الالتهاب في الجسم.
يحدث التغيير في جين يُدعى MEFV في الأشخاص المصابين بمرض الحمى الروماتيزمية، ترتبط العديد من التغييرات المختلفة في MEFV ب FMF.
قد تكون الأعراض في بعض الحالات شديدة الخطورة بينما قد يؤدي البعض الآخر إلى ظهور علامات وأعراض أكثر اعتدالًا.
ليس من الواضح بالضبط ما الذي يسبب النوبات، لكنها قد تحدث مع الإجهاد العاطفي، والحيض، والتعرض للبرد، والإجهاد البدني مثل المرض أو الإصابة.
عوامل الخطر
تتضمن العوامل التي قد تزيد من خطر الإصابة بحُمى الأبيض المتوسط العائلية مايلي:
1- التاريخ العائلي للاضطراب؛ إذا كان لديك تاريخ مرض حُمى الأبيض المتوسط العائلية، فأنت مَعْرِض لخطر الإصابة بهذا الاضطراب.
2- أصل البحر الأبيض المتوسط؛ إذا تمكنت عائلتك من تتبع تاريخها في منطقة البحر المتوسط، فقد يزداد خطر إصابتك بهذا الاضطراب.
تشخيص حُمى الأبيض المتوسط العائلية
معايير التشخيص المبسطة لحمى الأبيض المتوسط العائلية.
عُرفت متطلبات تشخيص مرض الحمى المتوسطة الحجم على أنها وجود:
تخصص رئيس واحد على الأقل أو معيارين ثانويين على الأقل، يجب أن تشمل الهجمات النموذجية كل ما يلي:
التكرار(ثلاث حلقات على الأقل).
الحمى (درجة حرارة المستقيم>38 درجة مئوية)، وقصيرة المدة (12ساعة إلى 3 أيام).
عُرفت الهجمات غير المكتملة (يجب أن تكون متكررة)على أنها تختلف عن الهجمات النموذجية في ميزة واحدة أو ميزتين على النحو التالي:
درجة الحرارة <38درجة مئوية.
مدة الهجوم أطول أو أقصر من الهجوم المعتاد(ولكن ليس أقل من ست ساعات ولا أكثر من سبعة أيام).
عدم وجود علامات التهاب الصفاق في أثناء النوبات.
نوبات بطنية موضعية.
يمكن أن تُشخص سريريًا على أساس تاريخ النوبات النموذجية، خاصة في المرضى من المجموعات العرقية التي ينتشر فيها المرض بصورة كبيرة، توجد استجابة المرحلة الحادة في أثناء النوبات مع ارتفاع مستويات البروتين التفاعلي، وارتفاع عدد خلايا الدم البيضاء وعلامات الالتهاب الأخرى.
في المرضى الذين لديهم تاريخ طويل من الهجمات، فإن مراقبة وظائف الكلى لها أهمية في التنبؤ بالفشل الكلوي المزمن.
يتوفر أيضًا اختبار جيني لاكتشاف الطفرات في جين MEFV ويقدر بنحو 97% من جميع الطفرات المعروفة.
هل يوجد علاج لمرضى حُمى الأبيض المتوسط العائلية؟
يوجه العلاج لعلاج النوبات الحادة ومنع الانتكاسات ويتم قمعه بالالتهابات المزمنة والوقاية من المضاعفات، ويقول البعض لا يوجد علاج شافٍ لمرض حمى المتوسط (FMF) ولكن يمكن للعلاجات أن تمنع الأعراض وتزيلها.
كولشيسين
هو دواء عام يسيطر على الالتهاب في حُمى الأبيض المتوسط العائلية، يُؤخذ في صورة حبوب مرة أو مرتين في اليوم، يمكن للكولشيسين أن يمنع نوبات حمى المتوسط.
ولكن إذا كنت تعاني أنت أو طفلك نوبة بالفعل فلن يعالجها الدواء.
يجب تناول الدواء بانتظام للعمل، وبذلك يمكن للأطفال الذين يتناولون دواء كولشيسين بانتظام أن يعيشوا حياة طبيعية كاملة مع حمى البحر المتوسط.
الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا لدواء الكولشيسين
1- آلام البطن والإسهال، يمكن لطبيبك تقليل جرعة طفلك لبعض الوقت في حالة حدوث آثار جانبية، قد يؤدي الحليب ومنتجات الألبان الأخرى إلى حدوث هذه الآثار الجانبية، لذا قلل من تناول الحليب أو تناول منتجات الألبان الخالية من اللاكتوز.
2- قد يسبب الكولشيسين الغثيان والقيء وتشنجات البطن.
3- نادرًا ما يسبب الكولشيسين ضعف العضلات، خاصة إذا تم تناوله مع الستاتين أو عقار المضاد الحيوي الإريثروميسين.
ستحتاج الأطفال الذين يتناولون دواء كولشيسين إلى تحليل الدم و البول مرتين في السنة.
الكولشيسين آمن للاستعمال في أثناء الحمل أو الرضاعة.
المضاعفات
الداء النشواني هو أكثر المضاعفات شيوعًا لحمى الأبيض المتوسط العائلية وهو يحدد ما إذا كان تشخيص المرض مرتبطًا بتطور المرض الكلوي في مراحله الأخيرة، كما أن الكولشيسين يمنع حدوث الداء النشواني.
مدة المرض ليست السبب الرئيس للداء النشواني ولكن الظروف الجينية والبيئة المحددة ضرورية.
يعد مرض الكلى في نهاية المرحلة والمتلازمة الكلوية أكثر الاكتشافات شيوعًا في الداء النشواني.
وأخيرًا، قد يكون التعايش مع حُمى الأبيض المتوسط العائلية أو أي مرض يستمر مدى الحياة أمرًا مرهقًا، وقد تشعر بالضيق ولكن عليك الاستعانة بالأخرين من العائلة أو الأصدقاء ومساعدتك في المهام عندما تقوم برعاية طفلك خلال نوبات الحمى، تابع مع طبيبك في حالة حدوث أي تطورات لكي تشعر بصحة جيدة أنت أو طفلك.
التعليقات