أعراض الثلاسيميا وطرق العلاج

أعراض الثلاسيميا وطرق العلاج
أعراض الثلاسيميا

تتشابه أعراض الثلاسيميا مع أعراض فقر الدم، ومرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة، وقد يكون العلاج عن طريق نقل الدم أو العلاج بالاستخلاب.

كيف يؤثر مرض الثلاسيميا على الجسم؟

يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر دم خفيف أو شديد، بالإضافة إلى مضاعفات أخرى مع مرور الوقت “مثل زيادة الحديد”، وتشمل أعراض فقر الدم التعب، وصعوبة في التنفس، والشعور بالبرد، والدوخة، ولون الجلد الشاحب.

أسباب مرض الثلاسيميا

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية، وسلاسل ألفا جلوبيولين، وسلاسل بيتا جلوبيولين، وتحتوي كل سلسلة من ألفا وبيتا على معلومات وراثية أو جينات تنتقل من الوالدين.

إذا كان أي من هذه الجينات معيباً أو مفقوداً ستكون مصاباً بالثلاسيميا، وتتكون سلاسل بروتين ألفا جلوبيولين من أربع جينات “اثنان من كل والد” ، بينما تتكون سلاسل بروتين بيتا جلوبيولين من جينين “واحد من كل والد”.

يعتمد مرض الثلاسيميا على وجود خلل جيني في سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا، ويحدد مدى الخلل مدى خطورة الحالة.

أنواع الثلاسيميا

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من الثلاسيميا وأربعة أنواع فرعية:

_ ثلاسيميا بيتا والتي تشمل الأنواع الفرعية الكبرى والوسيطة.

_ ثلاسيميا ألفا والتي تشمل موه الجنين Hydrops fetalis وH الهيموجلوبين.

_ الثلاسيميا الصغرى.

ثلاسيميا بيتا

تحدث ثلاسيميا بيتا عندما لا يستطيع جسمك إنتاج بيتا جلوبيولين، ويتم توريث جينين واحد من كل والد، ومنها نوعين فرعيين هما:

 ثلاسيميا كبرى 

الثلاسيميا الكبرى من أشد أشكال ثلاسيميا بيتا، وتظهر أعراض الثلاسيميا الكبرى عادة قبل عيد ميلاد الطفل الثاني، وقد يكون فقر الدم المرتبط بتلك الحالة مهدداً للحياة، وتشمل الأعراض والعلامات الأخرى ما يلي:

  • شحوب.
  • التهابات متكررة.
  • ضعف الشهية.
  • عدم القدرة على إتمام الأمور.
  • اليرقان.
  • تضخم الأعضاء.

الثلاسيميا الوسيطة

الثلاسيميا الوسيطة هي شكل أقل حدة يتطور بسبب التغيرات في كل من جينات بيتا جلوبيولين، ولا يحتاج المصابون بالثلاسيميا الوسيطة إلى عمليات نقل دم.

الثلاسيميا ألفا

تحدث عندما لا يستطيع الجسم إنتاج ألفا جلوبيولين، الذي يتطلب الأمر لصناعته وجود أربع جينات، اثنان من كل والد، وهذا النوع من الثلاسيميا له نوعان خطيران هما موه الجنين Hydrops fetalis ومرض الهيموجلوبين H.

مرض الهيموجلوبين H

يتطور مرض الهيموجلوبين H عندما يفقد الشخص ثلاثة جينات من ألفا جلوبيولين أو حدوث تغيرات في تلك الجينات، وقد يؤدي هذا المرض إلى حدوث مشاكل في العظام، وكذلك في الخدين، والجبهة، والفك، كما يمكن أن يسبب اليرقان، وتضخم الطحال، وسوء التغذية.

موه الجنين Hydrops fetalis

 استسقاء الجنين هو شكل شديد الخطورة من الثلاسيميا يحدث قبل الولادة، معظم الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة إما يولدون ميتين أو يموتون بعد وقت قصير من الولادة، تتطور تلك الحالة عندما يتم فقدان جميع الجينات الأربعة من ألفا جلوبيولين.

الثلاسيميا الصغرى

في حالات ألفا الصغرى هناك جينان مفقودان، بينما في حالات بيتا الصغرى هناك جينزواحد مفقود، ولا يعاني غالباً الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى من أعراض، قد يكون فقر الدم الطفيف هو العرض السائد.

الثلاسيميا وفقر الدم

يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى فقر الدم سريعاً،  وتتميز تلك الحالة بنقص الأكسجين الذي يتم نقله إلى الأنسجة والأعضاء، نظراً لأن خلايا الدم الحمراء هي المسؤولة عن نقل الأكسجين فإن نقص تلك الخلايا يعني أنه ليس لديك ما يكفي من الأكسجين في الجسم.

قد يكون فقر الدم خفيفاً إلى شديد، وتشمل أعراض فقر الدم الدوخة، والتعب، والتهيج، وضيق التنفس، والضعف، وأحياناً إغماء، وفي الحالات الشديدة يحدث تلف أعصاب على نطاق واسع والذي قد يكون مميتاً.

الثلاسيميا عند الأطفال

قد تبدأ ظهور أعراض الثلاسيميا عند الأطفال خلال أول عامين من حياتهم، وتشمل بعض العلامات الأكثر شيوعاً ما يلي:

  • تعب.
  • يرقان.
  • جلد شاحب.
  • ضعف الشهية.
  • النمو البطيء.

ينبغي تشخيص مرض الثلاسيميا سريعاً لدى الأطفال، حيث عند تركه دون علاج قد يؤدي إلى أمراض في الكبد، والقلب، والطحال.

تأثير الثلاسيميا على الحمل

يؤثر مرض الثلاسيميا على نمو الأعضاء التناسلية، لذا قد تواجه بعض النساء المصابات صعوبات في الخصوبة، وينبغي التخطيط الجيد قبل الحمل للتأكد من أنكِ في أفضل صحة ممكنة، حيث ينبغي مراقبة مستويات الحديد بعناية، والنظر في المشكلات الموجودة مسبقاً مع الأعضاء الرئيسية لضمان صحة الأم والطفل.

 يمكن إجراء الاختبارات الخاصة بالمرض قبل الولادة عن طريق أخذ عينات سائلة من المشيمة أو الجنين في الأسبوع 11- 16، ومن عوامل الخطر التي قد تواجهها النساء الحوامل المصابات بالثلاسيميا ما يلي:

_ ارتفاع خطر الإصابة بالعدوى.

_ سكري الحمل.

_ مشاكل في القلب.

_ قصور الغدة الدرقية.

_ زيادة عدد عمليات نقل الدم.

_ انخفاض كثافة العظام.

أعراض الثلاسيميا

تختلف أعراض الثلاسيميا اعتماداً على نوع المرض وشدته، وتتضمن ما يلي:

بدون أعراض

من المحتمل ألا تعاني من أعراض الثلاسيميا في حالة فقدان جين واحد ألفا، وكذلك في حالة فقد جينين ألفا أو جين واحد بيتا لا تظهر أعراض أو قد يكون لديك أعراض فقر الدم الخفيفة مثل التعب. 

أعراض الثلاسيميا الخفيفة إلى المعتدلة 

قد تسبب بيتا ثلاسيميا الوسيطة أعراض فقر دم خفيفة، أو قد تسبب الأعراض التالية:

_ مشاكل النمو.

_ تأخر البلوغ من أعراض الثلاسيميا.

_ هشاشة العظام أيضاً من أعراض الثلاسيميا.

_ تضخم الطحال.

قد تكون هناك الحاجة في النهاية إلى جراحة لتصحيح مشاكل الهيكل العظمي، وقد يحتاج الطبيب إلى إزالة الطحال إذا نما حجمه بشكل كبير.

أعراض الثلاسيميا الشديدة

غالباً ما يتسبب فقدان ثلاثة جينات ألفا في ظهور أعراض فقر الدم “H الهيموجلوبين” عند الولادة ويؤدي إلى فقر الدم الشديد مدى الحياة، وغالباً ما تؤدي ثلاسيميا بيتا الكبرى إلى أعراض فقر الدم الوخيم التي يمكن ملاحظتها عند سن الثانية.

تشمل أعراض فقر الدم الشديد تلك المرتبطة بمرض خفيف إلى متوسط، وقد تشمل الأعراض ضعف الشهية، وجلد شاحب اللون أو مصفر “اليرقان”، وبول داكن اللون بلون الشاي، وهيكل عظمي غير منتظم.

تشخيص الثلاسيميا

غالباً ما يتم تشخيص الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة، لأن أعراض الثلاسيميا تظهر عادة خلال العامين الأولين من حياة الطفل، وقد يطلب مقدم الرعاية اختبارات دم مختلفة لتشخيص مرض الثلاسيميا، ومنها ما يلي:

_ تعداد الدم الكامل CBC الذي يتضمن قياسات الهيموجلوبين وحجم خلايا الدم الحمراء، فالأشخاص المصابون بالثلاسيميا لديهم خلايا دم حمراء صحية أقل وهيموجلوبين أقل من الطبيعي، وقد يكون لديهم أيضاً خلايا دم حمراء أصغر من الطبيعي.

_ تعداد الخلايا الشبكية الذي قد يشير إلى أن نخاع العظم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.

_ اختبارات الحديد التي ستوضح ما إذا كان سبب فقر الدم هو نقص الحديد أم الثلاسيميا.

_ الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين لتشخيص ثلاسيميا بيتا.

_ الاختبار الجيني لتشخيص ألفا ثلاسيميا.

 علاج الثلاسيميا

العلاجات القياسية للثلاسيميا الكبرى هي عمليات نقل الدم واستخلاب الحديد، وتشمل ما يلي:

_ يتضمن نقل الدم تلقي حقن خلايا الدم الحمراء عبر الوريد لاستعادة المستويات الطبيعية لخلايا الدم الحمراء الصحية والهيموجلوبين، ويتم تلقي عمليات نقل الدم كل أربعة أشهر في الثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة، ومع ثلاسيميا بيتا الكبرى كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع.

_  من مخاطر عمليات نقل الدم أنها يمكن أن تسبب زيادة في الحديد، وقد يؤدي الإفراط في تناول الحديد إلى تلف الأعضاء، لذا في حالة تلقي عمليات نقل دم متكررة فستتلقى علاج استخلاب الحديد والذي يمكن تناوله كحبوب.

_ يمكن أن تساعد مكملات حمض الفوليك الجسم على تكوين خلايا دم صحية.

_ يعتبر زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية من متبرع ذات صلة هو العلاج الوحيد لعلاج الثلاسيميا، وينبغي أن يكون المتبرع لديه نفس أنواع البروتينات مثل الشخص الذي يتلقى الزرع، حيث يتم حقن الخلايا العظمية لنخاع العظم من المتبرع في مجرى الدم أثناء العملية، وتبدأ الخلايا المزروعة في تكوين خلايا دم جديدة وصحية في غضون شهر واحد.

_ هناك حقنة تُعطى كل ثلاثة أسابيع وقد تساعد الجسم على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء تُسمى Luspatercept.

أعراض الثلاسيميا
أعراض الثلاسيميا

مضاعفات مرض الثلاسيميا

قد يحصل الجسم على الكثير من الحديد الزائد إما من عمليات نقل الدم المتكررة أو من المرض نفسه، وقد يسبب المزيد من الحديد تلفاً للقلب، والكبد، ونظام الغدد الصماء “يشتمل نظام الغدد الصماء لديك على غدد تنتج هرمونات تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم”.

قد تُصاب أيضاً بعدوى شديدة متكررة خاصة في حالة تلقي عمليات نقل دم متكررة، لذا يتم فحص دم المتبرعين بعناية قبل عمليات نقل الدم لمنع حدوث العدوى.