أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي وطرق العلاج والتشخيص

ضمور العضلات الشوكي SMA هو مرض عصبي عضلي وراثي يتسبب في ضعف العضلات وضمورها، حيث يفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعا معينا من الخلايا العصبية في الحبل الشوكي (تسمى الخلايا العصبية الحركية) التي تتحكم في حركة الذراعين والساقين والصدر والوجه والحلق واللسان. بدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعل العضلات تتحرك.

كلمة (ضمور) هي مصطلح طبي تعني أصغر، أي أنه في مرض ضمور العضلات تصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الحركة، يصيب في الغالب الرضع والأطفال، ولكنه قد يتطور أيضاً لدى البالغين.

أعراض ضمور العضلات الشوكي

تعتمد الأعراض ووقت ظهورها لأول مرة على نوع ضمور العضلات الشوكي لديك، وتشمل الأعراض النموذجية ما يلي:

– ضعف الذراعين والساقين.

– مشاكل في الحركة، مثل صعوبة الجلوس أو الزحف أو المشي.

– ارتعاش أو اهتزاز العضلات.

– مشاكل في العظام والمفاصل، مثل انحناء العمود الفقري بشكل غير عادي.

– مشاكل في البلع وصعوبة في التنفس.

لا يؤثر ضمور العضلات الشوكي على الذكاء، أو التركيز، أو صعوبة في التعلم، بعض المصابون لا يجلسون، أو يقفون، أو يمشون أبداً، ويفقد آخرون قدرتهم على القيام بتلك الأعمال تدريجياً.

أنواع ضمور العضلات الشوكي

هناك عدة أنواع من هذا المرض، والتي تبدأ في أعمار مختلفة، وتسبب بعض الأنواع مشاكل أكثر خطورة من غيرها، الأنواع الرئيسية هي:

– النوع الأول: يتطور عند الأطفال أقل من 6 أشهر وهو النوع الأشد.

– النوع الثاني: يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 و 18 شهرًا وهو أقل حدة من النوع الأول.

– النوع الثالث: يتطور بعد 18 شهرا وهو النوع الأقل خطورة الذي يصيب الأطفال.

– النوع الرابع: يصيب البالغين وعادة ما يسبب مشاكل خفيفة فقط.

في الماضي، نادرا ما كان الأطفال المصابون بالنوع الأول على قيد الحياة بعد السنوات القليلة الأولى من حياتهم، ولكن في السنوات الأخيرة، تحسنت النتائج بالتشخيص المبكر والعلاج.

يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع 2 حتى مرحلة البلوغ ويمكنهم أن يعيشوا حياة طويلة ومرضية. لا يؤثر النوعان 3 و 4 عادة على متوسط العمر المتوقع.

أسباب ضمور العضلات الشوكي

هذا المرض ينتقل وراثيا، فإذا كان طفلك يعاني من ضمور العضلات الشوكي، فذلك لأن لديه نسختين من الجين المسؤول عن هذا الخلل أو هذا المرض، واحدة من كل والد، وعندما يحدث هذا، فإن أجسامهم لن تكون قادرة على صنع نوع معين من البروتين، وبدون هذا البروتين، تموت الخلايا التي تتحكم في العضلات.

وإذا حصل طفلك على جين واحد به خلل من إحدى والديه، فلن يصاب بالضمور العضلي الشوكي ولكنه سيكون حاملًا للمرض، عندما يكبر طفلك، يمكن أن ينقل هذا الجين إلى طفله.

تشخيص ضمور العضلات الشوكي

قد يكون من الصعب تشخيص ضمور العضلات الشوكي لأن الأعراض قد تكون مشابهة للحالات الأخرى. للمساعدة في معرفة ما يحدث، قد يسألك طبيبك:

– هل فات طفلك أي معالم تطورية، مثل رفع رأسه أو التدحرج؟

– هل يعاني طفلك من صعوبة في الجلوس أو الوقوف بمفرده؟

– هل رأيت طفلك يعاني من صعوبة في التنفس؟

– متى لاحظت الأعراض لأول مرة؟

– هل عانى أي فرد من أفراد عائلتك أعراضا مشابهة؟

قد يطلب طبيبك أيضًا بعض الاختبارات التي يمكن أن تساعد في إجراء التشخيص، على سبيل المثال قد يأخذ عينة دم من طفلك للتحقق من وجود جينات مفقودة أو مكسورة يمكن أن تسبب ضمور العضلات الشوكي.

يمكن لطبيبك أيضًا أن يطلب فحص الدم للتحقق من وجود الكرياتين كيناز (CK)، وهو إنزيم يتسرب من العضلات الضعيفة، ولا يعتبر ارتفاع مستويات CK في الدم ضارا دائما ولكنه يظهر تلفا محتملا في العضلات.

تستبعد الاختبارات الأخرى الحالات التي لها أعراض مشابهة:

– اختبارات الأعصاب، مثل مخطط كهربية العضل (EMG): يضع طبيبك رقعًا صغيرة على جلد طفلك ويرسل نبضات كهربائية عبر الأعصاب لمعرفة ما إذا كانت ترسل رسائل إلى العضلات.

– الأشعة المقطعية: هذه أشعة قوية تقوم بعمل صور مفصلة لداخل جسم طفلك.

– التصوير بالرنين المغناطيسي: يستخدم هذا مغناطيسيا قويا وموجات راديو لعمل صور للأعضاء والتراكيب داخل جسم طفلك.

– خزعة نسيج العضلات: في هذا الاختبار، يزيل الطبيب خلايا العضلات من خلال إبرة في العضلة أو من خلال شق صغير في جلد طفلك.

– الاختبار الجيني: يكون فعالاً بنسبة 95%.

هل يمكن تشخيص ضمور العضلات الشوكي أثناء الحمل؟

إذا كنت حاملاً ولديك تاريخ عائلي من مرض ضمور العضلات الشوكي، هناك اختبارات قبل الولادة تحدد ما إذا كان الجنين النامي مصاباً بالمرض، وتزيد هذه الاختبارات من فرص الإجهاض بنسب بسيطة، وتشمل تلك الاختبارات:

_ بزل السلى: أثناء ذلك الاختبار يقوم الطبيب بإدخال إبرة رفيعة في البطن لسحب كمية صغيرة من السائل من الكيس الأمنيوسي، ثم يتم فحص ذلك السائل، ويتم هذا الاختبار بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل.

_ أخذ عينة من خلايا المشيمة: حيث يزيل الطبيب عينة صغيرة من الأنسجة من المشيمة عبر عنق الرحم، ثم يقوم أخصائي علم الأمراض بفحص العينة، ويتم هذا الاختبار في الأسبوع العاشر من الحمل.

علاج ضمور العضلات الشوكي

فيما يلي أنواع علاج الحقن (infusion) المتاح حاليًا لعلاج ضمور العضلات الشوكي:

– حقن العلاج الجيني (Zolgensma): هو أول علاج معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) لعلاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال والبالغين (ويسمى أيضًا SMA من النوع الأول). وهو علاج جيني يستخدم للأطفال من سن عامين وما دون.

أثناء الإجراء، يتم حقن جين عصبي حركي سليم وظيفي للبقاء على قيد الحياة (SMN) ليحل محل النسخة المفقودة أو المختلة وظيفيًا.

– حقن السائل الشوكي: حتى الآن، هناك حقنة واحدة معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج ضمور العضلات الشوكي في كل من الأطفال والبالغين وهي (nusinersen (Spinraza، ويعمل هذا العلاج عن طريق زيادة إنتاج بروتينات (SMN) وهو بروتين لا ينتجه الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي، ويعد ذات أهمية في منع ضعف العضلات الهيكلية وهزالها.

– هناك أنواع أخرى من الحقن لضمور العضلات الشوكي: تتوفر أنواع أخرى من الحقن للمساعدة في علاج أعراض ومضاعفات ضمور العضلات الشوكي. على سبيل المثال، وجدت دراسة أجريت عام 2020 أن البايفوسفونيت عن طريق الوريد (IV BP)، ويستخدم عادة لعلاج هشاشة العظام، ومنع كسور العظام لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي.

ما هي تكلفة علاج ضمور العضلات الشوكي؟

بعد فترة وجيزة من الاعتماد عام 2019 على (Zolgensma): العلاج الجيني الوحيد المعتمد للضمور العضلي الشوكي عند الأطفال، والذي قدر أنه أغلى دواء في السوق، حيث أن تكلفته 2.125 مليون دولار لكل مريض.

ومن المهم إدراك أنه علاج لمرة واحدة، ويمكن أن يكلف علاج الحقن الأخرى لـهذا المرض ما يصل إلى مئات الآلاف من الدولارات سنويا، ويحتاج المرضى عموما إلى تناولها بشكل منتظم، وغالبًا لسنوات عديدة.

مضاعفات مرض ضمور العضلات الشوكي

بمرور الوقت يعاني المصابون من ضعف تدريجي في العضلات وفقدان السيطرة على العضلات، وتشمل المضاعفات المحتملة:

_ كسور العضلات، وخلع الورك، والجنف “انحناء العمود الفقري”.

_ سوء التغذية والجفاف بسبب مشاكل الأكل والبلع التي قد تتطلب أنبوب تغذية.

_ الالتهاب الرئوي والتهاب الجهاز التنفسي.

_ ضعف الرئتين ومشاكل التنفس التي قد تتطلب دعم التنفس.

الوقاية من الضمور الشوكي للعضلات

في حالة إصابة أحد الوالدين بالمرض، سيتخذ الطبيب بعض الإجراءات لمعرفة فرص إصابة طفلك بالمرض أو أن يكون حاملاً له، وتحدد عملية تُسمى التشخيص الجيني قبل الزرع الأجنة التي لا تحتوي على الجين المتحور، ويقوم الطبيب بزرع الأجنة الصحية.