فقر الدم المنجلي ومضاعفاته

فقر الدم المنجلي sickle cell anemia هو شكل من أشكال اضطراب الدم الوراثي، ويغير مرض فقر الدم المنجلي “الانيميا المنجلية” شكل خلايا الدم الحمراء، حيث يحول الأقراص المرنة المستديرة إلى خلايا منجلية صلبة ولزجة تمنع تدفق الدم.

أسباب فقر الدم المنجلي

الأشخاص المصابون بالانيميا المنجلية يرثون المرض من والديهم ، في هذا المرض يتغير الجين الذي يساعد في تكوين خلايا الدم الحمراء، حيث تحتوي خلايا الدم الحمراء الطبيعية على الهيموجلوبين “بروتين والجزء الرئيسي من خلايا الدم الحمراء”، عندما يتحول جين الهيموجلوبين فإنه ينتج خلايا منجلية لا يمكنها التنقل في شبكة الأوعية الدموية التي تحمل الأكسجين، والعناصر الغذائية، والهرمونات في جميع أنحاء الجسم، وفيما يلي الأسباب:

_ الهيموجلوبين الطبيعي قابل للذوبان مما يعني أنه يذوب في السوائل، بينما الهيموجلوبين غير الطبيعي غير قابل للذوبان وينتهي بتكوين كتل صلبة في خلايا الدم الحمراء.

_ ينبغي أن تكون خلايا الدم الحمراء مرنة للضغط ولشق طريقها عبر الأوعية الدموية الضيقة، لكن لا تستطيع خلايا الدم الحمراء التي تحمل الهيموجلوبين الصلب غير الطبيعي القيام بذلك، بل تقوم خلايا الدم التي تحتوي على الهيموجلوبين غير الطبيعي بسد الأوعية الدموية وتمنع تدفق الدم.

_ تعيش خلايا الدم الحمراء حوالي 120 يوماً، وتدمر الخلايا المنجلية نفسها في غضون من 10-20 يوماً، وعادة ما ينتج نخاع العظم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لتحل محل الخلايا المحتضرة، وعندما تموت الخلايا في وقت مبكر عن المعتاد يصبح نخاع العظم كمصنع يكافح لمطابقة العرض مع الطلب، ولكن عندما يتعذر على مصنع النخاع العظمي  المواكبة لا يكون لديه ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.   

أعراض الانيميا المنجلية

قد لا تظهر الأعراض على الأطفال الذين يولدون مصابين بفقر الدم المنجلي لعدة أشهر، حيث تبدأ أعراض فقر الدم المنجلي عادة عندما يكون عمر الأطفال من 5-6 أشهر، وعندما يحدث هذا تشمل الأعراض التعب الشديد، وتورم اليدين والقدمين بشكل مؤلم، واليرقان.

 وقد يعاني الأطفال أيضاً من تلف الطحال الذي يؤثر على جهاز المناعة، ويزيد من خطر الإصابة بالعدوى البكتيرية، ومع تقدم الأشخاص المصابين في العمر قد يصابون بمشكلات طبية مختلفة ومضاعفات منها ما يلي:

_ أزمة الألم الحاد “أزمة ڤاسو الشاملة Vaso inclusive crisis”: تُعد أزمة الألم الحاد هي السبب الأكثر شيوعاً وراء ذهاب الأشخاص المصابون إلى غرفة الطوارئ وتشمل الأعراض ألم شديد مفاجئ، وقد يكون الألم حاداً أو كالطعن. 

قد تؤثر المركبات المتطايرة على أي جزء من الجسم، ولكنها تؤثر عادة على البطن، وأسفل الظهر، والذراعين، والساقين، وبعد التعايش مع المركبات العضوية المتطايرة قد تظهر بعض المضاعفات الأخرى مثل الاكتئاب والقلق، وقد يحتاج الأشخاص إلى المسكنات الأفيونية لإدارة المركبات العضوية المتطايرة.

_ متلازمة الصدر الحادة: تُعد متلازمة الصدر الحادة من أكثر المضاعفات شيوعاً لفقر الدم المنجلي، وهي أيضاً السبب الأكثر شيوعاً للوفاة، ويحدث هذا عندما تتكتل الخلايا المنجلية وتسد الأوعية الدموية في الرئتين، وتشمل الأعراض ألم مفاجئ في الصدر، وسعال، وحمى، وضيق في التنفس.

_ فقر الدم: حيث قد يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي من أشكال خفيفة، أو  متوسطة، أو شديدة من فقر الدم، وتشمل الأعراض لون بشرة شاحبة أكثر من المعتاد، والتعب الشديد، وصعوبة في التنفس.

 بالإضافة إلى تلك الأعراض قد يعاني الأطفال من الانزعاج أو العصبية، وقد لا ينمو الأطفال بالسرعة التي ينمو بها الأطفال الآخرون، أو قد يدخلون سن البلوغ في وقت متأخر عن الأطفال في سنهم.

_ سكتة دماغية: حيث يُعد الشخص المصاب بالانيميا المنجلية معرضاً للإصابة بالسكتة الدماغية بما في ذلك الأطفال، ومن أعراض السكتة الدماغية الصداع الحاد، وضعف مفاجئ في جانب واحد من الجسم، ومشاكل في التحدث، ومشكلة في الرؤية، وصعوبة في المشي.

_ تضخم الطحال أيضاً من مضاعفات فقر الدم المنجلي، وتشمل الأعراض ألم في الجزء العلوي الأيسر من البطن، وأحياناً يمكن أن يكون التضخم مرئياً أو يمكن الشعور به من خلال الجلد.

_ الالتهابات البكتيرية: حيث يعاني الأشخاص المصابون بالانيميا المنجلية من خطر متزايد للإصابة بالعدوى التي تسببها المكورات العقدية الرئوية، والمستدمية النزلية، وأنواع السالمونيلا غير التيفية، وتشمل الأعراض حمى، وصداع، وسعال، وألم في العظام، وصعوبة في التنفس.

_ القساح priapism يصيب حوالي 35% من المصابين الذكور، والقساح هو الانتصاب المؤلم الذي قد يستمر لمدة أربع ساعات أو أكثر.

_ تقرحات الساق تصيب الأشخاص المرضى بالانيميا المنجلية الذين يبلغون من العمر 65 عاماً أو أكثر، وتكون عبارة عن تقرحات مؤلمة لا تلتئم وتحدث غالباً في الكاحلين.

_ ارتفاع ضغط الدم الرئوي يحدث في المصابين بمرض الانيميا المنجلية، وتشمل الأعراض الإغماء، أو الدوخة، والشعور بضيق التنفس أثناء ممارسة الرياضة وأيضاً أثناء الراحة.

_ حدوث فشل كلوي مزمن لمرضى فقر الدم المنجلي، ومن الأعراض:

– الحاجة إلى التبول في كثير من الأحيان،   والتعب، وفقدان الشهية. 

– تورم اليدين، والقدمين، والكاحلين.

– ضيق التنفس.

– دم في البول.

– انتفاخ العينين.

– جفاف الجلد.

– صعوبة في التركيز.

– مشاكل في النوم.

– قيء وغثيان.

– تقلصات العضلات.

– ارتفاع ضغط الدم.

– يكون لون البشرة أغمق من المعتاد.

_ انفصال الشبكية قد يحدث للمصابين نتيجة انسداد الأوعية الدموية في شبكية العين، وتشمل الأعراض رؤية ومضات من الضوء، ورؤية بقع وخيوط، وتعتيم الرؤية المحيطية، وسواد أو ظلال يغطي جزءًا من الرؤية.

 تشخيص فقر الدم المنجلي

يتم تشخيص المرض عن طريق أخذ عينات من الدم، وقد يتم استخدام تقنية الهيموجلوبين الكهربائي، أو تحليل كروماتوجرافي سائل عالي الأداء، حيث يقيس هذا الاختبار أنواعاً مختلفة من الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء بما في ذلك الهيموجلوبين غير الطبيعي الذي يسبب الانيميا المنجلية.

علاج الانيميا المنجلية

في الوقت الحالي تُعد زراعة الخلايا الجذعية  هي الطريقة الوحيدة التي يقدمها مقدمو الرعاية لعلاج الانيميا المنجلية، ويعالج مقدمو الرعاية المرض عن طريق عمليات نقل الدم والمضادات الحيوية لعلاج الالتهابات، وقد تشمل تلك الأدوية ما يلي:

_ هيدروكسي يوريا Hydroxyurea هو دواء مضاد للسرطان يستخدم الآن لعلاج فقر الدم المنجلي، وتظهر الدراسات أنه يساعد فى الآتي:

• يخفض عدد المركبات العضوية المتطايرة بنسبة 50%.
• يقلل من حالات متلازمة الصدر الحادة.
• يقلل من الحاجة لعمليات نقل الدم.
• يحسن أعراض فقر الدم.
• يخفف التهاب الدكتايل عند الأطفال الذي يسبب تورماً مؤلماً.

_فوكسلوتورVoxelotor هو دواء يمنع خلايا الدم الحمراء مع الهيموجلوبين غير الطبيعي من أن تصبح خلايا منجلية، كما قد يمنع بعض خلايا الدم الحمراء من التدمير.

_ جلوتامين-L هو دواء يساعد في تقليل المضاعفات المرتبطة بالانيميا المنجلية، ويساعد على حماية الخلايا المنجلية من أن تصبح أكثر تشوهاً.

_ كريزانليزوماب crizanlizumab- tmbca دواء يساعد في تقليل أزمات الألم الحادة.

اقتراحات للتعامل بشكل جيد مع الانيميا المنجلية

_ البحث عن رعاية طبية جيدة.

_ الحصول على الفحوصات بانتظام.

_ منع الالتهابات.

_ اتباع نظام غذائي سليم.

_ الانتباه للصحة العاطفية والبعد عن القلق والاكتئاب.

_ ممارسة الرياضة بانتظام.

_ الحفاظ على درجة حرارة الجسم متوازنة لتجنب أزمات المركبات العضوية المتطايرة والآلام الحادة.

_ التعايش مع المضاعفات الطبية ومتابعتها.