متلازمة داون وأسبابها وطرق علاجها

متلازمة داون وأسبابها وطرق علاجها

متلازمة داون Down Syndrome هي حالة يولد فيها الأطفال بنسخة إضافية من الكروموسوم 21، وهذا يسبب تأخراً في النمو العقلي، والجسدي، وإعاقات، وعادة تدوم الإعاقات مدى الحياة وقد تسبب قِصَر متوسط العمر المتوقع، ومع ذلك توفر التطورات الطبية الحديثة العديد من الفرص للتغلب على تحديات تلك الحالة.

أسباب متلازمة داون

في جميع حالات الإنجاب ينقل الوالدين جيناتهم إلى الأطفال، وتلك الجينات محمولة في الكروموسومات، وعندما تتطور الخلايا من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجاً من الكروموسومات ليصل الإجمالي إلى 46 زوجاً من الكروموسومات من كلا الوالدين، لكن في حالة متلازمة داون لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، وينتهي الأمر إلى وجود ثلاث نسخ أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين، ويسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الدماغية، ويُعد هذا هو الاضطراب الجيني الأكثر شيوعاً في الولايات المتحدة حيث أن حوالي 1 من كل 700 طفلاً يكون مصاباً بمتلازمة داون في الولايات المتحدة.

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاث أنواع من متلازمة داون، وتتضمن تلك الأنواع ما يلي:

  • التثلث الصبغي Trisomy 21 وهو يعني وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية، ويُعد هذا الشكل الأكثر شيوعاً لمتلازمة داون.
  • الفسيفساء Mosaicism ويحدث عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض وليس كل خلاياه، وأعراض هذا النوع تكون أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.
  • النقل Translocation وفي هذا النوع يحتوي الطفل على 46 كروموسوماً إجمالياً ومع ذلك يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21.

 أعراض متلازمة داون

على الرغم من إمكانية معرفة الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون عن طريق الفحص أثناء الحمل، إلا أنه لا توجد أعراض لمعرفة الحمل بطفل مصاب، وعند الولادة يعاني الأطفال المصابين من بعض العلامات المميزة مثل:

_ ملامح الوجه المسطحة.

_ رقبة قصيرة.

_ لسان منتفخ.

_ رأس وآذان صغيرة.

_ العيون تميل إلى الأعلى.

_ آذان غير نمطية.

_ ضعف العضلات.

قد يولد الطفل بحجم متوسط ويزداد بشكل أبطأ من الطفل الذي لا يعاني من هذه الحالة، ويعاني المصابون بمتلازمة داون عادة من درجة معينة من الإعاقة التنموية، وغالباً تكون خفيفة إلى معتدلة، قد يعني التأخير في النمو العقلي والاجتماعي إلى أن الطفل يمكن أن يعاني من سلوك مندفع، وفترة انتباه قصيرة، وقدرات التعلم البطيئة.

مضاعفات متلازمة داون

غالباً ما تصاحب متلازمة داون المضاعفات الآتية:

_ فقدان السمع.

_ عيوب خلقية في القلب.

_ نظر ضعيف وإعتام عدسة العين.

_الاضطرابات.

_ الإمساك المزمن.

_ سرطان الدم.

_ توقف التنفس أثناء النوم.

_ الخرف.

_ قصور الغدة الدرقية.

_ البدانة.

_ تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ.

_ الأطفال المصابون يكونون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى مثل التهابات الجهاز التنفسي، والتهاب المسالك البولية، والتهابات الجلد.

فحص متلازمة داون أثناء الحمل

يتم إجراء فحوصات متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة في الولايات المتحدة، وفي حالة إذا كان عمر الأم أكبر من 35 عاماً أو الأب أكبر من 40 عاماً يُفضل عمل الفحوصات اللازمة، وهناك جزئين من الفحوصات:

  • الجزء الأول ويتضمن إجراء الموجات فوق الصوتية، واختبارات الدم اللازمة للكشف عن المتلازمة، تلك الاختبارات لها معدلات إيجابية كاذبة أعلى من الاختبارات التي يتم إجراؤها في مراحل الحمل المتأخرة، وفي حالة النتائج غير الطبيعية قد يلجأ الطبيب إلى فحص السائل الأمنيوسي Amniocentesis بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
  • الجزء الثاني من الفحص وفيه قد يساعد إجراء الموجات فوق الصوتية وشاشة العلامات الرباعية في تحديد المتلازمة والعيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي، يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 15-20 من الحمل.

هناك اختبارات إضافية ما قبل الولادة للتعرف على المتلازمة وتتضمن ما يلي:

_ فحص السائل الأمنيوسي عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي وفحصها، ويتم عادة بعد 15 أسبوعاً.

_ أخذ عينات من خلايا المشيمة لتحليل الكروموسومات الجنينية ويتم عادة بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل.

_ بزل الحبل السري عن طريق الجلد حيث يأخذ الطبيب عينة من دم الحبل السري وفحصها بحثاً عن عيوب صبغية، ويتم هذا في الأسبوع الثامن عشر من الحمل.

تختار بعض النساء عدم الخضوع لتلك الاختبارات خوفاً من الإجهاض، حيث يفضلن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون عن فقدان الحمل.

كما أن هناك اختبارات أخرى لفحص وجود المتلازمة عند الولادة، وتتضمن تلك الفحوصات إجراء فحص جسدي للطفل وإجراء فحص دم يسمى النمط النووي للتأكد من المتلازمة.

متلازمة داون
متلازمة داون

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج للمتلازمة، لكن هناك مجموعة متنوعة من برامج الدعم والتثقيف التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بتلك الحالة، وتبدأ البرامج المتاحة بالتدخل في مرحلة الطفولة، حيث يساعد معلمو التربية الخاصة والمعالجين الطفل على تعلم:

_ مهارات حسية.

_ مهارات اجتماعية.

_ مهارات المساعدة الذاتية.

_ مهارات قيادية.

_ القدرات اللغوية والمعرفية.

وتُعد المدرسة جزءًا مهماً في حياة الأطفال المصابة، حيث يتيح التعليم التنشئة الاجتماعية القيمة ويساعد الطلاب الذين يعانون من المتلازمة على بناء مهارات حياتية مهمة.