متلازمة كلاينفلتر و أسبابها ومضاعفاتها

متلازمة كلاينفلتر و أسبابها ومضاعفاتها
متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية شائعة حيث يولد الذكر مع كروموسوم X إضافي “XXY”، بينما في الطبيعي يولد الذكر النموذجي مع نسخة واحدة من كروموسوم X ونسخة أخرى من كروموسوم Y، وقد يعاني المصابون من نمو الثدي، وسرطان الثدي، وهشاشة العظام، والعقم.

أسباب متلازمة كلاينفلتر

عادة يتكون الكود الجيني للشخص إما من كروموسومين X في الأنثى أو من كروموسوم X وآخر Y في الذكر، وعند الحمل يكون لدى الأم كروموسوماً واحداً في البويضة ويكون الأب لديه كروموسوماً واحداً في الحيوان المنوي.

لذا عندما يتقابل الحيوان المنوي X مع البويضة X يكون الناتج أنثى “46 XX”، بينما عندما يلتقي الحيوان المنوي Y مع البويضة X يكون الناتج ذكراً “46XY”، وتحدث متلازمة كلاينفلتر عندما يكون هناك كروموسوم X إضافي في الكود الجيني.

 يحدث هذا التغيير قبل الولادة، ويمكن أن تحدث بعدة طرق تشمل:

_ عندما يحمل الحيوان المنوي كروموسوم X إضافي.

_ عندما تحتوي البويضة كروموسوم X إضافي.

_ عندما تنقسم الخلايا بشكل غير صحيح في وقت مبكر من عملية نمو الجنين.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

قد تختلف أعراض المتلازمة في شدتها، وقد يعاني بعض الأشخاص من أعراض قليلة، بينما قد لا يعاني البعض من أعراض واضحة، وهناك نوعان عامان من الأعراض “جسدية وفكرية”.

الأعراض الجسدية

_ الولادة بقضيب صغير و/ أو خصية معلقة.

_ وجود فتق في سن الطفولة.

_ قلة شعر الوجه والجسم.

_ نمو العضلات يكون بشكل أبطأ من المعتاد.

_ وجود أبعاد غير طبيعية في الجسم، يمكن أن يشمل ذلك كونك طويلاً جداً، ولديك أرجل طويلة وجذع قصير، والكتفين مساوية للوركين في الحجم بدلاً من أن تكون أوسع.

_ وجود أقدام مسطحة أو اندماج غير عادي لعظام معينة في الساعدين.

_ وجود فشل في الخصية “عدم إنتاج ما يكفي من هرمون التستوستيرون أو الحيوانات المنوية”، وتأخر سن البلوغ.

_ انخفاض الدافع الجنسي والعقم.

_ المعاناة من زيادة أنسجة الثدي “التثدي” في سن المراهقة أو مرحلة البلوغ.

_ زيادة خطر الإصابة بجلطات الدم.

_ ضعف العظام أو حدوث الكسور بسهولة “هشاشة العظام”.

الأعراض الفكرية 

_ المعاناة من الاكتئاب والقلق.

_ وجود مشاكل اجتماعية وسلوكية.

_ إظهار السلوكيات الاندفاعية وعدم النضج العاطفي.

_ المعاناة من صعوبات في تعلم القراءة، والكتابة، والرياضيات.

_ الإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط “ADHD”.

_ تأخر الكلام، والجلوس، والزحف.

_ أكثر هدوءاً أكثر من المعتاد.

_ صعوبة تكوين صداقات والتحدث عن المشاعر.

_ مستويات طاقة منخفضة.

_ الخجل وتدني الثقة.

_ الإصابة باضطراب طيف التوحد.

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

عادة ما يتم تشخيص المرض بإحدى الطرق الآتية:

_ فحص ما قبل الولادة.

_ الاختبار بعد ملاحظة مقدم الرعاية الصحية نمواً غير طبيعياً أثناء الطفولة، أو البلوغ، أو طوال سنوات المراهقة.

_ اختبارات الخصوبة أو انخفاض هرمون التستوستيرون في مرحلة البلوغ.

سينظر الطبيب للاختبارات للتأكد من وجود كروموسوم X إضافي، ويتم فحص كروموسومات شخص ما عن طريق اختبار للدم يُسمى النمط النووي Karyotyping “الذي يوضح وجود 47 كروموسوماً بدلاً من 46 في حالة الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر”.

ليس من المعتاد اختبار الأطفال لمتلازمة كلاينفلترقبل الولادة، ولكن إذا تم إجراء اختبارات معينة تهدف إلى جمع المواد الجينية من الأنسجة أو السوائل “أخذ عينة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي” فقد يمكن اكتشاف ذلك.

مضاعفات متلازمة كلاينفلتر

الأشخاص المصابون بالمتلازمة هم أكثر عرضة للإصابة بحالات معينة مثل:

_ ارتفاع ضغط الدم.

_ السكري من النوع 2.

_ ارتفاع الكوليسترول والدهون الثلاثية.

_ التثدي وسرطان الثدي.

_ الارتعاش.

_ هشاشة العظام.

_ أمراض المناعة الذاتية بما في ذلك السكري من النوع 1، وأمراض الغدة الدرقية، والذئبة، والتهاب المفاصل الروماتويدي.

_ أمراض القلب والرئة.

_ نوبات صرع.

متلازمة كلاينفلتر
متلازمة كلاينفلتر

علاج متلازمة كلاينفلتر

كلما بدأ العلاج مبكراً كانت النتائج أفضل، وأحد العلاجات الشائعة هو العلاج ببدائل التستوستيرون، الذي يمكن أن يبدأ في سن البلوغ ويمكن أن يحفز تغييرات الجسم النموذجية مثل شعر الوجه ويجعل الصوت أقوى.

كما يمكن أن يساعد في حجم القضيب، وتقوية العضلات والعظام، ولكنه لن يؤثر على حجم الخصية أو الخصوبة، ويمكن أن يساعد العلاج ببدائل التستوستيرون طوال حياتك في منع بعض المشكلات طويلة الأمد التي تصاحب مريض كلاينفلتر.

 تشمل العلاجات الأخرى

_ الاستشارة والدعم لقضايا الصحة النفسية.

_ علاج الخصوبة.

_ العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي للمساعدة في التنسيق وبناء العضلات.

_ الجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي.

_ الدعم في المدرسة للتغلب على مشاكل النطق والتعلم عند أطفال كلاينفلتر.

_ ممارسة الرياضة والأنشطة البدنية الأخرى لبناء العضلات لدى الأطفال المصابين.

 

تعليقات

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *