إمكانيات أطفال متلازمة داون وقدراتهم على التعلم والتطور

تعد متلازمة داون من الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة الانقسام غير الطبيعي في الخلايا، مما يؤدي إلى زيادة النسخ في الكروموسوم 21، وحدوث تغيرات في النمو والملامح الجسدية.

تعتبر أشهر اضطراب كروموسومي وراثي، وتتفاوت في حدتها بين المصابين، ويتسبب عنها إعاقة ذهنية وتأخر في النمو، وقد يحدث شذوذ طبي في بعض الأحيان مثل اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.

ومن أفضل ما يساعد على تحسين حياة البالغين والأطفال المصابين بهذا الاضطراب، هو الفهم الجيد للمتلازمة، والتداخلات المبكرة لها.

وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب Seguin عام 1848، وفي عام 1860 عرفت حالة المرض من قبل داون Down، والذي اقترن اسمه بهذه المتلازمة، ويبلغ تكرار هذه الحالة 1 لكل 700 حالة، وأن الاجهاض يحدث في 60% من الأجنة المصابة بالمرض قبل اكتمال نموها.

أعراض الإصابة بمتلازمة داون

تختلف الأعراض لدى كل شخص مصاب بمتلازمة داون، حيث قد تكون خفيفة أو معتدلة أو شديد، بينما يتمتع بعض المصابين بصحة جيدة، وقد يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة، مثل عيوب القلب.

تشمل الملامح المميزة لهذا المرض:

• الرأس الصغيرة
• الوجه المسطح
• الرقبة القصيرة
• الجفون المائلة إلى الأعلى
• أذنين صغيرتين
• ضعف في العضلات
• يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
• أصابع قصيرة، ويدين ورجلين صغيرتين
• فرط في المرونة
• نقاطًا بيضاء صغيرة على قزحية العين تدعى بقع بروشفيلد
• قصر الطول
• النمو بشكل بطيء
• الإعاقة الذهنية

وغالبًا ما يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قبل الولادة أو أثناءها.

ثلاث أسباب يؤدون إلى الإصابة بمتلازمة داون، فما هم؟

1. التثلث الصبغي 21 (التلازم الثلاثي):

هو النوع الأكثر شيوعًا، حيث يشكل حوالي 95% من حالات متلازمة داون.

يكون لدى الشخص المصاب بهذا النوع ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية بدلاً من نسختين عاديتين.

حيث يكون عدد الكروموسومات لدى الشخص المصاب بهذا النوع 47 بدلاً من 46.

2. الفسيفسائية:

هو نوع نادر، حيث يشكل حوالي 2% من حالات متلازمة داون.

لدى الشخص المصاب بهذا النوع بعض الخلايا فقط تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21.

عدد الكروموسومات لدى الشخص المصاب بهذا النوع يكون 46 في بعض الخلايا و 47 في خلايا أخرى.

3. الانتقال الكروموسومي (التبدل الصبغي):

يشكل حوالي 3% من حالات متلازمة داون.

الشخص المصاب بهذا النوع لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر، عادةً الكروموسوم 14.

لذا يكون عدد الكروموسومات لدى الشخص المصاب بهذا النوع 46، لكن جزءًا من الكروموسوم 21 يكون موجودًا على كروموسوم آخر.

الفرق بين الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون

لا يمكن تمييز الأنواع الثلاثة بسهولة دون فحص الكروموسومات، وذلك لأن السمات الجسدية والسلوكيات متشابهة.

الخطورة

يُعد النوع الأول (التثلث الصبغي 21) أكثر أنواع متلازمة داون خطورة، حيث يعاني المصابون به من مشاكل صحية أكثر من الأنواع الأخرى.

عوامل تلعب دورًا هامًا في الحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون

1. تأخر سن الإنجاب:

تزداد احتمالية إنجاب الأم لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدمها في العمر.

تصبح بويضات النساء الأكبر سنًا أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الطبيعي.

خطورة إنجاب المرأة لطفل منغولي بعد سن 35 عامًا تكون نسبتها أعلى، وعلى الرغم من ذلك معظم الأطفال المصابين يولَدون لأمهات دون سن 35، ويرجع ذلك إلى أن النساء الأصغر سنًا ينجبن عددًا أكبر من الأطفال.

2. كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون:

يمكن لكلٍ من الرجال والنساء نقل هذا التبدل لأطفالهم.

3. ولادة طفل مصاب بهذا المرض:

يزداد خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون في حالات:

ولادة طفل مصاب سابقًا.

إصابة أحد الوالدين بالإزفاء

هل داون مرض وراثي أم لا؟

في أغلب الأحيان، لا يعتبر حالة وراثية، فتنشأ المتلازمة بشكل عشوائي أثناء عملية الإخصاب، عندما لا تنقسم الخلايا بشكل صحيح، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

طريقة تشخيص الإصابة بمتلازمة داون

قبل الولادة:

تخطيط الصدى: يُستخدم لقياس كمية السائل المُتجمع في الجزء الخلفي من رقبة الجنين، حيث يمكن أن تشير زيادة السائل إلى احتمالية الإصابة بمتلازمة داون.

تحاليل الدم: تقيس مستويات بعض البروتينات والهرمونات في دم الأم، والتي قد تُشير إلى احتمالية الإصابة بهذا المرض.

اختبارات الغزو: أخذ عينة من الزغابات المشيمائية: يتم أخذ عينة من المشيمة باستخدام إبرة يتم إدخالها عبر المهبل أو البطن.

بزل السلى: يتم أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين باستخدام إبرة يتم إدخالها عبر البطن.

بعد الولادة:

المظهر الجسدي: قد يُشتبه الأطباء في حالة داون بناءً على بعض السمات الجسدية للطفل، مثل قصر القامة، ضعف العضلات، وانخفاض مستوى العيون.

اختبار الدم: يُستخدم للتحقق من وجود صبغي زائد.

اختبارات أخرى: قد يُجرى اختبارات أخرى لتحديد ما إذا كانت حالة داون تسبب مشاكل صحية أخرى، مثل:

مشاكل القلب: يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للقلب.

اضطرابات الهضم: يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للبطن.

مشاكل الرؤية: يتم إجراء فحص للعين.

الاضطرابات السمعية: يتم إجراء فحص للسمع.

كيف يعالج الأطباء متلازمة داون؟

لا يمكن الشفاء من هذا المرض، ولكن سيُعالجُ الأطباء وغيرهم من أعضاء فريق الرعاية الصحية أية مشاكل صحية تتعلق بهذه المتلازمة، بما في ذلك:

• الجراحة لإصلاح المشاكل القلبية والهضمية

• دواء لمعالجة مشاكل الدرقية.

• الدعم الاجتماعي للمريض وعائلته.

• برامج تثقيفية للطفل.

طرق الوقاية من المرض

لا توجد طريقة محددة لمنع حدوث متلازمة داون، لكن يمكن اتباع بعض الخطوات التي قد تقلل من خطر الإصابة بها، ونذكر منها:

1. استشارة مستشار وراثي:

يُنصح باستشارة مستشار وراثي قبل الحمل، خاصةً إذا كنتِ من النساء اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا، أو إذا كان لديكِ تاريخ عائلي للإصابة بالمتلازمة.

يمكن للمستشار الوراثي تقييم خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وشرح الخيارات المتاحة لكِ، مثل اختبارات ما قبل الولادة.

2. اتباع نمط حياة صحي:

ينبغي اتباع نظام غذائي صحي غني بالفواكه والخضروات والحبوب الكاملة.

ممارسة الرياضة بانتظام.

الحصول على قسط كافٍ من النوم.

تجنب التدخين وشرب الكحول.

3. إجراء اختبارات ما قبل الولادة:

تتوفر العديد من اختبارات ما قبل الولادة التي يمكن أن تساعد في الكشف عن متلازمة داون.

بعض هذه الاختبارات غير جراحية، مثل اختبار فحص الدم، بينما تتطلب اختبارات أخرى إجراءات جراحية، مثل بزل السلى أو خزعة المشيمة.

من المهم مناقشة مخاطر وفوائد اختبارات ما قبل الولادة مع طبيبكِ قبل اتخاذ أي قرار.

4. تلقي رعاية صحية جيدة خلال الحمل:

من المهم تلقي رعاية صحية جيدة خلال الحمل، خاصةً إذا كنتِ من النساء اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا، أو إذا كان لديكِ تاريخ عائلي للإصابة  بداون.

يمكن أن تساعد الرعاية الصحية الجيدة في الكشف عن أي مشاكل صحية قد تزيد من خطر الإصابة.

وعلى الرغم من أن اتباع هذه الخطوات قد يقلل من خطر الإصابة بمتلازمة داون، إلا أنه لا يضمن عدم حدوثها.

ومن المهم أن تتحدثي مع طبيبكِ أو مستشاركِ الوراثي عن أي مخاوف قد تكون لديكِ بشأن هذا المرض.

أب يحكي عن تجربته مع متلازمة داون

 “لقد فعلتها يا أبي…أنا قادرة على فعلها” هذه العبارة ستبقى ترن في مسمعي ما دامت الدماء تسري في عروقي؛ قالتها لي ابنتي سدرة عندما كنا في أحد الملاعب المائية، حيث كانت تحاول جاهدة لأكثر من ساعة أن تجتاز طرفي بركة السباحة في إحدى الألعاب دون أن تقع في البركة.

حاولت أن أقدم لها المساعدة، فرفضت وطلبت مني الابتعاد، فتظاهرت أنني ابتعدت عنها ولكن عيناي لم تغفل عنها ولو لثانية، كان قلبي يقع كلما وقعت في البركة، ولكنها تمكنت أخيرًا من أن توازن جسمها وتجتاز البركة دون أن تقع، عندها صاحت لي والفرحة تظهر في عينيها ” لقد فعلتها يا أبي .. أنا بإمكاني أن أفعلها”. فضممتها وقلبي يخفق فرحا، وقلت لها “طبعا أنت بإمكانك أن تفعليها .. فأنت بطلة”.

سدرة، ذات 19 ربيعا، أراد لها الله أن تكون من المصابين بمتلازمة داون، إلا أنه وهبها الوعي والذكاء والتصميم والقدرة على التعامل مع أي شخص في حياتها.

اجتماعية إلى أبعد الحدود، تحب الناس، وتعطف على الأطفال، وتهتم بكل من حولها…

يحتاج الطفل من ذوي الاحتياجات الخاصة إلى عناية خاصة ومتميزة كي لا يشعر بالفرق بينه وبين غيره من الأطفال وبأنه كأي طفل آخر، ولكي لا يشعر بأنه شخص معاق أو أنه لا يستطيع ان يفعل أي شيء بنفسه.

بدأت سدرة بتلقي العناية الطبية والمعالجة الفيزيائية منذ أن كان عمرها ستة أشهر وتلقت المعالجة النطقية قبل أن تكمل ربيعها الأول.

ولدت في دمشق الفيحاء لشقيقين يكبراها سنًا، ولظروف عملي وصلت سدرة إلى الولايات المتحدة وعمرها ثلاث سنوات والتحقت ببرنامج تعليمي مخصص لذوي الاحتياجات الخاصة، كانت فرحتها لا تقدر بثمن، فقد كانت تلك المرحلة تكملة لما بدأته في سوريا وبدأت بتعلم لغة ثانية وهي الإنجليزية،  واستطاعت خلال فترة قصيرة أن تتعامل بهذه اللغة مع معلميها ورفقائها في الصف، وكان للتعليم أثر كبير في بداية حياتها.

إلا أن دور الأب والأم لم يتوقف، فلا يزال هناك وقت فراغ لديها في المنزل، وهنا يأتي دور الأم،  حيث كانت تتابع ما تعلمته سدرة في المدرسة وتشجعها على الكتابة والرسم وتعلم الأحرف والأرقام.

وعندما رزقنا الله شقيقتها جودي كانت سدرة قد تجاوزت الأربع سنوات، فكانت لأختها أكثر من أمها، وكانت تقلد أمها في العناية بأختها، وكانت تعتبر نفسها المسؤولة عنها في كل شيء، وكانت تعمل جاهدة لتؤمن لها ما تحتاجه، وما زالت حتى الآن.

سدرة تشارك في الأولمبياد الخاصة بالولايات المتحدة.

أما دوري كأب فكان في عطلة نهاية الأسبوع، حيث كنت أبحث عن أنشطة تحتاج إليها في حياتها، وقررت أن أعلمها السباحة، وكانت بداية صعبة بعض الشيء إلى أن تأقلمت مع ذلك، حيث كانت تلبس سترة النجاة وبدأت تتعلم السباحة.

بعد فترة استاءت من سترة النجاة، فإخوتها جميعهم يسبحون في الماء العميق بدون مساعدة، وهي تعتبر نفسها مثل إخوتها، ولا ينقصها شيء، فما كان منها إلا أن خلعت السترة وقفزت في بركة السباحة بعمق 11 قدمًا، كنت أنظر إليها وقلبي يخفق، إلا أن الفرحة كانت أكبر عندما رأيتها تسبح وتغوص بمفردها وهي تضحك وتقول لي: أنا أعرف السباحة.

وتشارك سدرة كل عام في الألعاب الأولمبية بالولايات المتحدة، ونالت عددًا كبيرًا من الميداليات الذهبية والفضية والبرونزية.

 

كما أنها تدربت على رقص الباليه، وتقدم عروضًا، وتشارك في المسابقات الخاصة.

وهي تحب الرسم وتعشق الموسيقى والتكنولوجيا.

وللمدرسة دور كبير أيضًا في خلق شخصية الطفل، ففي المرحلة الثانوية يقدم النظام التعليمي منهاجًا لذوي الاحتياجات الخاصة يمكنهم من الاعتماد على أنفسهم في كل ما يحتاجونه، ويتعلم الطلاب النظافة الشخصية والترتيب والطبخ والتنظيف، كما تقوم المدرسة بإدماجهم في الأنشطة المدرسة حيث تشارك سدرة سنويًا في المسرحية الموسيقية التي يقدمها طلاب المرحلة الثانوية.

وتقوم المدرسة أيضًا بتهيئتها للعمل المناسب لها في المقاطعة التي تعيش فيها لساعات معدودة في الأسبوع أو خلال فترة الصيف.

ما أود قوله إن ذوي الاحتياجات الخاصة يمكن أن يكونوا فاعلين في مجتمعاتهم إذا تمكنا من توجيههم وتحفيزهم، ولكل منا دور في ذلك الأب والأم والأخوة والأصدقاء والمدرسة وكذلك المجتمع والدولة.

المصابون بمتلازمة داون قادرون على إدارة شؤون حياتهم بأنفسهم عند توجيههم وتقديم الرعاية المناسبة لهم، ويعتمد ذلك على طريقة التعامل معهم والأسلوب، وبالطبع على الشخص نفسه.

وذوو الاحتياجات الخاصة لن يكونوا عالة على المجتمع، ويجب أن تكون نظرة المجتمع إليهم نظرة تشجيع وليس نظرة شفقة، وهو ما نلمسه أحيانًا في بعض المجتمعات، وإن تم الاستثمار في ذوي الاحتياجات الخاصة بطريقة صحيحة وتم توجيههم وتنمية مهاراتهم، فسيكونون فاعلين ولهم دورهم المميز في المجتمع، فهم جزء لا يمكن أن يتجزأ من العالم الذي نعيشه.