كتبت : كريمان عبد الفتاح
مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو خلل وراثى متنحى متعلق بعملية الأيض ويتميز بنقص إنزيمات الجليكوجين الغير متفرعة وهذا المرض يعرف أيضا ب مرض كورى نسبة الى العالم كارى كورى وزوجته جرتى كورى الحاصلين على جائزة نوبل فى الطب عام 1947 ويسمى أيضا مرض فوريس نسبة للفيزيائى الامريكى جيلبرت بيرنت فوريس 1915-2003 ، الذى وصف
أعراض المرض .
يقوم جسم الإنسان بتخزين السكريات فى ثورة جزيئات من الجليكوجين لاستخدامها فى إنتاج الطاقة اللازمة للإنسان، يتسبب فى أنقاص أنزيم أميلو 6.1 جلوكوسيديز أو نقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة ، فى ظهور أعراض مرض تخزين الجليكوجين من النوع التانى ويتسبب هذا فى زيادة عدد جزيئات الجليكوجين الغير طبيعى المخزنة فى الكبد والعضلات والقلب أيضا فى بعض الحالات.
التصنيف :
يتم تصنيف مرض تخزين الجليكوجين إلى أربعة أنواع
1. أكثر شيوعا فى الكبد والعضلات
2. وهو يتضمن فى الكبد فقط ولا يتضمن العضلات
3. وهو يؤثر على الكبد والعضلات
4. هو يؤثر على الكبد ولا يؤثر على العضلات .
الأعراض :
يظهر مرض تخزين الجليكوجين عند الأطفال الرضع الذين يعانون من نقص سكر الدم وفشل النمو ، وتقوم الفحوصات المعملية بتوضيح أن هناك تضخم فى الكبد أو هناك أمراض عضلية وتظهر بسبب نقص التوتر واعتلال عضلة القلب ، وأمراض القلب عندما تتراجع وتتقهقر عند بلوغ الفرد فترة المراهقة وكذلك أيضا يحدث تضخم فى الطحال .
وراثيا :
يوضح علم الوراثة أن مرض تخزين الجليكوجين مرض وراثى ويتم توريثه فى صورة متنحية مما يعنى أن كلا الوالدين يكون حاملا لجين المرض ويصيب هذا المرض واحدا من كل 100.1000 حاله ولادة حية .
التشخيص:
هى إجراء الفحوصات لتشخيص حالة مرض تخزين الجليكوجين :
• خزعة (و هي اختبار طبي يتم عن طريق أخذ عينة
من خلايا أو أنسجة ليتم فحصها، وهي عملية إزالة
ّطبية لجزئ ّحي ليتم التحقق من وجود علة أو
مرض).
• عد دموي شامل (و هو فحص روتيني لأخذ صورة
كاملة للدم تساعد بشكل أساسي في تشخيص كثير
من الأمراض في مقدمتها أمراض الدم).
• الموجات فوق الصوتية (و هي الترددات الصوتية
التي تفوق 20 كيلوهرتز وهي تفوق القدرة السمعية
للإنسان).
• فحص الحمض النووي الصبغي (و هو العماد
الأساسي للكائنات الحية ووجود حياة على الأرض).
العلاج :
ويوجد علاج لمرض تخزين الجليكوجين يتطلب نمط غذائى به الكثير من البروتينات من أجل تسهيل عميلة تجديد الجلوكوز بالإضافة إلى ذلك يحتاج المريض إلى حقن وريدية تحتوى على سكر جلوكوز
متخصص غذائىفيتامين دى من أجل هشاشة العظام والمضاعفات الثانوية عملية زرع كبد إذ حدثت مضاعفات .