أنيميا البحر المتوسط “الثلاسيميا” اضطراب وراثي يؤثر على الهيموجلوبين، والبروتين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. ونقص الهيموجلوبين يسبب عدم انتظام وظيفة الخلايا الحمراء وقصر عمرها؛ فينتج عنه نقص الأكسجين المُستلم بواسطة الأنسجة والأعضاء، وبالتالي التعب، والضعف، وضيق التنفس.
ونعرض في هذا المقال أسباب، وأعراض، وطرق التشخيص، والعلاج للثلاسيميا.
أنواع أنيميا البحر المتوسط
تنقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين، بناءً على الجزء المصاب من الهيموجلوبين:
- ثلاسيميا ألفا: لا ينتج الجسم ما يكفي من سلاسل ألفا، وهو نوع من الهيموجلوبين يتكون من أربع سلاسل ألفا.
- ثلاسيميا بيتا: لا ينتج الجسم ما يكفي من سلاسل بيتا، وهو نوع من الهيموجلوبين يتكون من أربع سلاسل بيتا.
وتنقسم كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى أنواع فرعية، بناءً على شدتها:
- ثلاسيميا ألفا الصغرى الأقل خطورة، وعادة لا تسبب أي أعراض، وثلاسيميا ألفا الوسطى أكثر خطورة، وتسبب فقر الدم الخفيف أو المتوسط.
- ثلاسيميا ألفا الكبرى الأكثر خطورة، و تسبب فقر الدم الشديد، ومشاكل صحية أخرى، وثلاسيميا بيتا الصغرى الأقل خطورة، وعادة لا تسبب أي أعراض.
- بيتا الوسطى ثلاسيميا أكثر خطورة، و تسبب فقر الدم الخفيف أو المتوسط، وثلاسيميا بيتا الكبرى الأكثر خطورة، و تسبب فقر الدم الشديد، ومشاكل صحية أخرى.
أسباب أنيميا البحر المتوسط
تحدث الثلاسيميا بسبب خلل في الجينات التي تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين، ويولد الطفل مصابًا بالثلاسيميا إذا ورث الجينات المعيبة من كلا الوالدين.
على سبيل المثال إذا كان لكلا الوالدين الجين المعيب الذي يسبب الثلاسيميا الكبرى بيتا، فتوجد احتمالية بنسبة 1 من 4 لكل طفل أن يولد مصابًا بهذا المرض.
كما يحمل عادةً والدا الطفل المرض، مما يعني أنهم يحملون جينًا واحدًا فقط من الجينات المعيبة.
مضاعفات أنيميا البحر المتوسط
تسبب الثلاسيميا مضاعفات متعددة، مثل:
- يسبب الحديد الزائد ضرر للقلب، والكبد، ونظام الغدد الصماء.
- الإصابة بالعدوى بشكل متكرر وشديد، التي تنتقل من خلال عمليات نقل الدم بشكل.
أعراض أنيميا البحر المتوسط
معظم الذين يولدون مصابين بالثلاسيميا، يعانون مشاكل صحية في وقت مبكر بعد الولادة، بينما لا تُلاحظ الحالات الأقل خطورة إلا في مرحلة الطفولة المتأخرة أو حتى البلوغ.
كما تختلف خطورة الأعراض من شخص لآخر، وتعتمد على نوع وشدة الثلاسيميا، كما يلي:
بدون أعراض
لا تظهر أعراض إذا كان يوجد نقصًا في جينات الثلاسيميا ألفا، وبعض الحالات تكون خالية من الأعراض تمامًا.
أو تشعر بأعراض بسيطة لفقر الدم، مثل التعب، وذلك إذا وُجد نقص في جين الثلاسيميا ألفا أو بيتا واحد.
أعراض خفيفة إلى متوسطة
تسبب ثلاسيميا بيتا المتوسطة أعراضًا بسيطة لفقر الدم، أو تسبب الأعراض التالية:
- مشاكل النمو.
- تأخر البلوغ.
- تشوهات العظام، مثل هشاشة العظام، ويتطلب العلاج الجراحي في بعض الحالات، لتصحيح مشاكل الهيكل العظمي.
- تضخم الطحال “العضو المسؤول عن مكافحة العدوى”، ويحتاج إلى إزالته إذا كان كبيرًا جدًا.
أعراض حادة
فقدان ثلاثة جينات ألفا “مرض الهيموجلوبين H” وتظهر أعراض فقر الدم عند الولادة، وتستمر طوال الحياة.
وفقر الدم الشديد شائع في حالة ثلاسيميا بيتا الكبرى ويُلاحظ بعد سنتين من العمر، وتشبه الأعراض المرتبطة بالمرض الخفيف إلى المتوسط.
بالإضافة إلى الأعراض التالية:
- فقدان الشهية.
- اصفرار الجلد “اليرقان”.
- تغير لون البول إلى اللون الداكن أو اللون البني.
- شكل غير منتظم للوجه بسبب تشوّهات في العظام.
تشخيص أنيميا البحر المتوسط
يعتمد تقييم الأطباء حالتك بدقة ووضع خطة علاج مناسبة على نوع الثلاسيميا، وشدتها.
وذلك من خلال الاختبارات التالية:
- تعداد الدم الكامل “CBC”: يتضمن قياسات الهيموجلوبين، وعدد، وحجم خلايا الدم الحمراء.
فنجد انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء السليمة، ومستوى الهيموجلوبين، وأحياناً خلايا دم حمراء صغيرة الحجم.
- عدد الخلايا الشبكية: يعكس حجم خلايا الدم الحمراء الشابة، ويشير إلى قلة إنتاج النخاع العظمي لخلايا الدم الحمراء.
- دراسات الحديد: تحدد إذا كان سبب فقر الدم لديك هو نقص الحديد أو الثلاسيميا.
- التحليل الكهربائي للهيموجلوبين: يشخص مرض الثلاسيميا بيتا.
- اختبارات الجينات: تشخص مرض الثلاسيميا ألفا.
علاج أنيميا البحر المتوسط
تحسن العلاجات القياسية في مرض الثلاسيميا الكبرى الحالة، وتتضمن العمليات التالية:
نقل الدم
يشمل تلقي حقن خلايا الدم الحمراء عبر الوريد، لاستعادة المستويات الطبيعية لخلايا الدم الحمراء السليمة والهيموجلوبين.
ويُجرى نقل الدم كل 4 أشهر تقريبًا في حالة الثلاسيميا المعتدلة أو الشديدة.
بينما تُجرى كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع في حالة الثلاسيميا الكبرى “بيتا”، ويزيد في بعض الحالات، مثل حالات الهيموجلوبين H أو الثلاسيميا المتوسطة بيتا.
استخلاب الحديد
إزالة الحديد الزائد من الجسم في حالة تلقي عمليات نقل الدم المتكررة، وذلك لأنها تزيد مستويات الحديد في الدم، والتي إذا تراكمت بكميات كبيرة، تسبب أضرارًا للأعضاء.
بالإضافة إلى ذلك، توجد أيضًا علاجات أخرى والتي تتضمن:
- مكملات حمض الفوليك: تعزز تكوين خلايا الدم الصحية.
- زرع النخاع العظمي، والخلايا الجذعية: وهو العلاج الوحيد الفعال لمرض الثلاسيميا، ويتطلب توافق بروتيني على سطح خلايا المتبرع والمتلقي.
ويُطبق بحقن الخلايا الجذعية لنخاع العظم من المتبرع في مجرى الدم أثناء الإجراء، وتبدأ الخلايا المزروعة في تكوين خلايا دم جديدة، وصحية خلال شهر واحد.
- Luspatercept: يُعزز إنتاج خلايا الدم الحمراء، ويُعطى بالحقن كل ثلاثة أسابيع.
هل يمكن الوقاية من أنيميا البحر المتوسط؟
لا يمكن الوقاية من الثلاسيميا، ولكن يمكن اكتشاف الجينات المسببة للمرض من خلال الاختبارات الجينية.
والتي تكشف إذا كنت أنت أو شريك حياتك حاملين للجينات المسببة للثلاسيميا للمرض.
لذلك تحدث مع استشاري الوراثة لإرشادك إذا كنت تشك في أنك أو شريكك لديكما الوراثة المسببة للمرض.
المصادر
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias